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Una rara variante genética en un colombiano se asoció a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de Alzheimer hereditario de inicio temprano.
Por El Tiempo
Se encontró en un hombre ya fallecido, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 años, aun siendo portador de una mutación.
Esta es conocida como ‘Paisa’ y se presenta en el gen PSEN1, que predispone a sufrir Alzheimer autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente.
Los portadores de este gen suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.
Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publicaron en la revista ‘Nature Medicine’ los detalles de este caso, localizado a través del ‘Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos)’.
La familia extendida con esta variante, de unas 6.000 personas colombianas, fue descubierta hace treinta años por Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y coautor del nuevo estudio.
La variante genética ahora identificada y que han llamado ‘Reelin-COLBOS’ se produce en el gen RELN, que codifica la proteína reelina, que tiene un papel fundamental en la regulación del desarrollo y la función de las células cerebrales.
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Fuente de TenemosNoticias.com: www.lapatilla.com
Publicado el: 2023-05-18 07:36:21
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