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La lotería genética que dio como resultado las enfermedades raras de estas dos mujeres

La lotería genética que dio como resultado las enfermedades raras de estas dos mujeres

Marta y Elena tiene dos enfermedades raras ligadas a la genética: déficit de Alfa-1 y Atrofia Muscular Espinal (AME). La primera causa enfisema pulmonar; la segunda, problemas de movilidad y dejarte en silla de ruedas, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. En el caso de Elena, no solo va en silla de ruedas sino que apenas tiene movilidad.

Este 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, por eso vamos a tratar de responder a las preguntas de cómo son estas dos enfermedades y si tienen (o no) cura.

La AME «es una enfermedad genética, hereditaria, que produce una debilidad muscular progresiva, ocasionada por la degeneración de las células motoras», explica a Hipertextual el doctor Ignacio Pascual, neurólogo en el Hospital Universitario La Paz. Esta enfermedad se manifiesta de diferentes formas, desde las que no son compatibles con la vida (pueden fallecer antes de los dos años) y otras más leves, en las que los pacientes pueden incluso caminar. Sin embargo, esto no es el caso de Elena: «Me diagnosticaron la enfermedad con año y medio y, quitando unos pasos que di de bebé, siempre he estado en silla de ruedas, sin poder caminar«.

El gen SMN1 es el que falla en esta enfermedad, pero el ser humano «tiene un gen complementario», indica Pascual. «Esto permite sobrevivir, cuantas más copias tengamos del gen complementario, mejor estamos», explica. Por desgracia, no funciona igual de bien que el principal, pero dependiendo de cuantas copias tenga ese gen, el SMN2, la enfermedad será más o menos grave: «Las formas más leves son aquellos que tienen más copias de ese segundo gen, SMN2. El que solo tiene una copia del SMN2 es tan grave que prácticamente nacen muertos o fallecen en el primer mes de vida. El que tiene dos o tres copias, pueden tener la forma más grave de la enfermedad, pero te permite vivir en los primeros años y aquellos que tienen 4 o 5 copias pueden tener la forma más leve de la enfermedad que puede empezar a padecer al año o los dos años de edad o, incluso, en la edad adulta», ilustra el neurólogo.

Ahora hablemos de Marta y el déficit de Alfa 1. Esta enfermedad raras se produce por la falta de una proteína que se sintetiza en el hígado, la Alfa-1 Antitripsina. Esta proteína, tal y como señalan desde Asociación de Alfa 1 España, tiene una función muy clara: «Proteger el pulmón de la degradación e inflamación causada por infecciones que atacan el tejido pulmonar; o de agentes externos como el tabaco u otras sustancias inhaladas que son contaminantes e irritantes». Es decir, se encarga de curar el pulmón con cada neumonía, catarro, etc. No tenerla implica terminar desarrollando un enfisema pulmonar, como es el caso de Marta. De hecho, al tener problemas pulmonares, ella entraría en los grupos de riesgo por el coronavirus, según explica a Hipertextual.

«Me diagnosticaron con 37 años y ahora estoy jubilada», cuenta Marta, que ahora tiene 45 años. Como el resto de Alfa 1 que conoce, fue diagnosticada con asma infantil de pequeña, según explica desde el otro lado del teléfono. Pero un cambio de lugar de residencia, más tiempo haciendo deporte y una dieta Dukan fueron la mezcla para que terminaran encontrando qué le pasaba: «A mi me diagnosticaron de asma infantil cuando era pequeña, como a casi todos los alfas, casi todos el diagnostico era este. Al cabo del tiempo va a más… Me cambié de ciudad y tuve un lapsus de tiempo que hice más deporte, fui al gimnasio, cuando me di cuenta de que algo no iba bien. Porque de joven hice mucho deporte de competición, por lo que vi que no era asma y casualmente, por una analítica que fui a hacerme porque me ahogaba, me faltaba el aire… No podía ni subir dos pisos. Y salió, pero porque me empeñé y porque hice una dieta Dukan, por eso me hizo una analítica más proteica», explica. De ahí, fue derivada a neumología.

Investigar las enfermedades raras

La investigación de las enfermedades raras puede suponer no solo una mejora en la calidad de vida de los enfermos, como en los casos de Elena y Marta, pero además puede ayudar a que los recién nacidos a los que la lotería genética les haya marcado, puedan tener una vida normal.

Ahora mismo, en el caso de la AME los niños tienen suerte ya que, gracias a las investigaciones que se han realizado en los últimos cinco años, hay un tratamiento que es muy eficaz, aunque por el momento es crónico. De hecho, también los adultos pueden tratarse y siempre de forma gratuita, ya que entra en los medicamentos que financia la seguridad social. En el caso de Elena, por ejemplo, no puede someterse al tratamiento actual debido a que ha pasado tanto tiempo en la silla de ruedas que le ha desviado la columna y se trata de una inyección al estilo de la epidural: «Intentaron ponérmela, pero no se pudo», explica a Hipertextual. Para ella, la llegada de un tratamiento por vía oral sería un gran cambio y no por el hecho de volver a andar, algo que no sabe si podría volver a hacer: «Con que pudiera coger un vaso de agua ya sería todo un éxito para mí», afirma la mujer de 44 años.

Existe un tratamiento aprobado en Europa y se espera la llegada de otros dos más, que están aprobados en Estados Unidos, pero que todavía falta que se acepten aquí. «Dos de ellos, el que ya está aprobado y otro, son modificadores de la producción de proteínas de parte del gen defectuoso», indica el neurólogo. «Esos hay que tomarlos permanentemente porque lo que hacen es modificar un gen complementario que tenemos para que produzca más proteína que la que habitualmente produce y, de esa manera, pueda mejorar la evolución del organismo. Esos hay que tomarlos constantemente». Es decir, este tratamiento se encargaría de estimular al gen complementario para que produjera más proteínas y, así, la movilidad de los pacientes no vería tan afectada.

El otro fármaco, añade Pascual, lo que hace es «introducir el gen defectuoso a través de un virus en el organismo» y «solamente hace falta ponerlo una sola vez porque se incorpora el gen defectuoso a las células y ellas mismas son capaces de producir la proteína permanentemente», apunta. Esto implica que el tratamiento dejaría de ser crónico y pasaría a estar curado.

Para Pascual es muy importante que se diagnostique cuanto antes, porque se ha demostrado que la aplicación del tratamiento antes de que comiencen los síntomas ayuda mucho: «El tratamiento antes de que empiecen los síntomas de la enfermedad es muchísimo mejor y lo sabemos fehacientemente. Permite andar a las formas más graves de la enfermedad, que nunca iban a poder ni siquiera mantenerse sentados o mantener la cabeza», apunta. «Lo más importante en estos momentos, es incorporar esta enfermedad al screening neonatal que se hace con la prueba del talón, para saber quiénes llevan la enfermedad aunque no la hayan demostrado y, por tanto, se pueda poner el tratamiento antes de que empiece la sintomatología», explica.

En el caso de Marta, también hay un tratamiento, aunque en su caso es para que la enfermedad no vaya a peor: «Voy cada quince días al hospital y me ponen la proteína», comenta por teléfono a Hipertextual. Sus pulmones no van a peor, pero el daño está hecho y no mejoran. En cambio, la medicación sí ayudaría a los más jóvenes a llevar una vida sana, por eso, explica, se debería hacer las pruebas a los niños a los que se les diagnostique asma infantil. De este modo, no llegarían a tener un enfisema, como ella. «A mi ya me dijeron que esto solo iría a mejor con un trasplante de pulmón», comenta.

Tanto Marta como Elena están de acuerdo en la importancia de la investigación y de que se dé a conocer estas enfermedades. De hecho, invertir en nuevos estudios, informar a la sociedad de la existencia de estas enfermedades raras y ayudar a los pacientes de diversas formas es lo que están haciendo desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que es una agrupación de otras asociaciones más pequeñas como FundAME o la Asociación Alfa 1 España.

Fuente de TenemosNoticias.com: hipertextual.com / Desirée Pozo

Publicado el: 2020-02-29 07:30:27
En la sección: Hipertextual

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