Ascendencia neandertal en poblaciones africanas

Cuando se secuenció por vez primera un genoma de neandertal, usando ADN recolectado de huesos antiguos, los datos que se obtuvieron vinieron acompañados por el descubrimiento de que los humanos modernos en Asia, Europa y América han heredado aproximadamente el 2% de su ADN de los neandertales, lo que demuestra que los neandertales y los seres humanos anatómicamente modernos tuvieron descendencia conjunta después de que estos últimos se propagaran hacia fuera de África.

Desde aquel estudio, nuevos métodos han permitido seguir profundizando en la catalogación de la ascendencia neandertal de poblaciones no africanas, con el objetivo de conocer mejor la historia humana y los efectos del ADN neandertal en la salud y la enfermedad de los humanos de hoy en día. Sin embargo, confeccionar un catálogo comparable de ascendencia neandertal en poblaciones africanas ha sido un reto inalcanzable durante mucho tiempo, debido a limitaciones técnicas y a la suposición de que los neandertales y las poblaciones africanas ancestrales del ser humano anatómicamente moderno estaban geográficamente aislados unos de otros.

Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Princeton en Estados Unidos ha detallado un nuevo método computacional para detectar la ascendencia neandertal en el genoma humano. Su método, llamado IBDmix, les ha permitido por vez primera buscar ascendencia neandertal en poblaciones africanas y no africanas. El proyecto lo ha dirigido Joshua Akey, profesor del Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa (LSI), dependiente de la universidad antedicha.

El equipo de Joshua Akey ha determinado que los africanos tienen mucha más ascendencia neandertal de lo que se pensaba anteriormente, un hallazgo que solo se ha logrado hacer con la introducción de nuevos métodos de rastreo y análisis genéticos. (Imagen: Matilda Luk, Princeton University Office of Communications)

Herencia neandertal en africanos modernos

Tal como señala Lu Chen, del equipo de investigación, esta es la primera vez que se consigue detectar la presencia de antepasados neandertales en africanos modernos. Y sorprendentemente esa presencia tiene un nivel más alto de lo que se venía creyendo hasta ahora.

El método desarrollado por este equipo de científicos, IBDmix, se basa en un principio genético por el cual una sección de ADN en dos individuos es idéntica porque esos individuos tienen un ancestro común. La longitud del segmento afectado depende de cuánto tiempo separa esos individuos de su ancestro común. Por ejemplo, los hermanos comparten segmentos largos porque su antepasado compartido (un padre) está solo a una generación de distancia. En cambio, los primos en cuarto grado comparten segmentos más cortos porque su antepasado compartido tiene un grado de parentesco mucho más lejano.

El equipo de la Universidad de Princeton identificó el ADN neandertal en el genoma del ser humano anatómicamente moderno al distinguir en este dos tipos de similitudes en secuencias. Por un lado, las debidas a compartir con el neandertal un antepasado común en el pasado lejano (hace unos 500.000 años). Por otro lado, las debidas a cruces entre el neandertal y el ser humano anatómicamente moderno en una época mucho más reciente (hace unos 50.000 años). Los métodos anteriores se basaban en «poblaciones de referencia» para ayudar a distinguir entre ascendencia compartida y mestizaje reciente, pero este método tiende a causar un sesgo en las estimaciones sobre el grado de ascendencia neandertal, ya que tales estimaciones pueden variar bastante dependiendo de la población de referencia utilizada.

El método empleado por el equipo de la Universidad de Princeton no utiliza una población de referencia africana. En vez de ello, se basa en las características de la secuencia neandertal misma, a fin de que la ascendencia compartida pueda distinguirse del entrecruzamiento reciente. De este modo, los investigadores pudieron identificar la ascendencia neandertal en africanos por primera vez y hacer nuevas estimaciones de la ascendencia neandertal en los no africanos.

Además de identificar la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas, los investigadores han hecho dos descubrimientos sobre el origen de las secuencias neandertales. En primer lugar, determinaron que la ascendencia neandertal en los africanos no se debió a un evento de cruzamiento independiente de neandertales con poblaciones africanas. Basándose en las características reveladas por los datos, el equipo de investigación llegó a la conclusión de que las migraciones de antiguos europeos a África introdujeron la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas.

En segundo lugar, al comparar datos de simulaciones de la historia humana con datos de personas reales, los investigadores determinaron que parte de la ascendencia neandertal detectada en los africanos se debía realmente a ADN de ser humano anatómicamente moderno introducido en el genoma neandertal. Este flujo de genes de humano moderno a neandertal, una especie que acabó desapareciendo, se debió sobre todo a un grupo temprano de humanos anatómicamente modernos que estaba dispersándose hacia fuera de África. El flujo de genes se produjo hace por lo menos 100.000 años, antes de la migración hacia fuera de África responsable de la colonización humana moderna de Europa y Asia y antes de la oleada de cruzamientos que introdujo el ADN de neandertal en humanos modernos. El hallazgo corrobora que la hibridación entre el ser humano anatómicamente moderno y variantes estrechamente relacionadas es una parte recurrente de nuestra historia evolutiva. (Fuente: NCYT Amazings)