¿Heredamos el autismo de los neandertales?

En algún momento de nuestro pasado evolutivo, una cantidad significativa de ADN neandertal se mezcló con el nuestro, un evento que ha influido en muchísimos aspectos de nuestra existencia, desde nuestra propia apariencia física a cómo nos enfrentamos a las enfermedades que amenazan nuestra salud.

El trastorno del espectro autista es una afección del desarrollo neurológico compleja y multifacética que afecta a millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza por diferencias en la interacción social, la comunicación y el comportamiento. Es una condición muy compleja, pues no hay dos personas que tengan exactamente las mismas características de autismo. Es un grupo de trastornos neurológicos que afectan a la comunicación, a las habilidades sociales y al comportamiento del que lo padece.

Herencia neandertal

Ahora, en una investigación reciente publicada en la revista Molecular Psychiatry, un equipo de científicos de la Universidad de Clemson y la Universidad de Loyola de Nueva Orleans, han descubierto un vínculo entre el ADN del neandertal y el trastorno del espectro autista. Este hallazgo podría ayudar a los científicos a comprender la compleja naturaleza del autismo y cómo la combinación del ADN de los humanos arcaicos y modernos dio forma a las condiciones de salud que presentamos actualmente.

La mayoría de los humanos modernos tiene un promedio de un 2-3% de ADN neandertal y resulta que algunos rasgos genéticos que los humanos modernos heredamos de los neandertales podrían aumentar la susceptibilidad de una persona al autismo (aunque aquellos que tienen autismo no poseen más cantidad de ADN neandertal, sino exactamente el mismo porcentaje promedio).

«Esta es la primera evidencia de la que tengo conocimiento que muestra que el ADN de Neandertal está asociado con el autismo», explicó Alex Feltus, profesor del Departamento de Genética y Bioquímica de Clemson.

Eugenio M. Fernández Aguilar

Los datos

Los investigadores analizaron el ADN de 3.442 personas en total, con y sin autismo, encontrando esta asociación entre de ADN robado de los neandertales entre negros no hispanos, blancos hispanos y blancos no hispanos, aunque el equilibrio fue diferente en cada una de esas poblaciones. Las variantes raras de neandertal son significativamente más comunes en personas autistas en comparación con personas no autistas a nivel de población general, dicen los expertos. Estas variantes poco comunes se encuentran en menos del 1 por ciento de la población, pero están notablemente enriquecidas en los genomas de individuos autistas pertenecientes a tres grupos étnicos en los EE. UU. Los investigadores afirman que esto «sugiere fuertemente» que el ADN heredado de los neandertales podría desempeñar un papel crucial en la susceptibilidad al autismo.

Los análisis de los investigadores identificaron 25 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) relacionados con el desarrollo del cerebro que estaban significativamente enriquecidos (es decir, sobrerrepresentados) en personas con autismo. Y algunas de estas variaciones también están relacionadas con la epilepsia, una condición frecuentemente asociada con el autismo. Sin embargo, estas variaciones derivadas de los neandertales no siempre concluirán en autismo, sino que aumentan la susceptibilidad a la enfermedad simplemente.

Sus hallazgos sugieren que no es la cantidad total de ADN neandertal lo que difiere entre individuos con y sin autismo, sino más bien la frecuencia de variantes genéticas específicas derivadas de neandertal. Es más, esto varía entre individuos, por lo que estamos hablando de un panorama muy complejo.

“Los neandertales nos dieron algunos de los ajustes genéticos que dan una mayor susceptibilidad al autismo. El autismo es un rasgo complejo. Está controlado por muchos, muchos genes. Una gran parte de lo que hacemos en mi laboratorio es intentar comprender el nivel de complejidad. De los 60.000 genes del genoma humano, ¿cuántos genes intervienen cuando se desarrolla autismo, cáncer o cualquier otro rasgo complejo? Aceptamos la complejidad. No intentamos borrar la complejidad”, aclara Alex Feltus, profesor del Departamento de Genética y Bioquímica de Clemson.

Sin embargo, la evidencia es lo suficientemente sólida como para justificar la investigación en estudios futuros. Hay mucho que desentrañar aún, por lo que es necesario realizar investigaciones adicionales para observar el genoma completo y confirmar que el ADN neandertal influye sin duda en el desarrollo del autismo.

«Esperamos que esta investigación conduzca a una mayor investigación sobre las influencias actuales de la antigua hibridación entre Homo sapiens y neandertales en el desarrollo del cerebro, la inteligencia humana y la salud humana en general, así como que estimule el trabajo en recursos clínicos adicionales para esta población compleja», concluyen los expertos.

Referencias: