- Autor, Anna Varle
- Título del autor, Corresponsal de la Salud, BBC
Una mujer que nació con una condición de la piel extremadamente rara ha dado a luz a dos hijas usando un servicio de pruebas genéticas de punta.
Georgina Burrough, de Axminster, Devon (en el suroccidente de Inglaterra), sufre de ictiosis con confeti, una condición que ha sido reportada en menos de 50 casos en todo el mundo.
Se caracteriza por una piel severamente seca, rojiza, escamosa e inflamada que es altamente susceptible a las infecciones y el cáncer de la piel.
«No creímos que era posible tener hijos sin pasarles mi condición», expresó la señora Burrough. «No pasa un solo día sin que tenga que pellizcarme para saber que estas dos alegrías de bebés han entrado en nuestras vidas».
Fuente de la imagen, Georgina Burrough
Elsie, de 5 años, y Annie, de 7 meses, nacieron a través de la llamada prueba genética preimplantacional (PGP).
PGP es un tipo de tratamiento de fertilización in vitro que implica examinar la condición de los embriones, para permitir a las parejas que tienen condiciones severas heredadas poder tener un bebé que no esté afectado.
El servicio de PGP en el condado de Exeter, es el único que ofrece este tratamiento a través del NHS (Servicio Nacional de Salud) y lo administra en asociación con el hospital Guy’s and St Thomas de Londres, el mayor proveedor de PGP en Reino Unido.
La doctora Emma Kivuva, especialista genetista clínica y directora de genética para este servicio del Centro Médico del NHS en Universidad Real de Devon, explicó: «Se retira un pequeño número de células en el borde de cada embrión en desarrollo y examinamos estas células usando una prueba que hemos diseñado para la condición genética específica de la familia».
«Después sólo transferiríamos el embrión no afectado al útero».
Fuente de la imagen, Aga Kowalska Photography
La condición de la señora Burrough tenía un 50% de riesgo de ser pasada a sus hijas, y algunos bebés quedan tan profundamente afectados que no sobreviven.
«Debo someterme a muchos tratamientos todos los días, que toman de tres a cinco horas y comprenden un baño humectante, cremas y exfoliación», contó.
«No puedo regular la temperatura de mi cuerpo», explicó.
«No hubiera podido soportar que mis hijos heredaran mi enfermedad».
Annie es el bebé número 50 que nace a través de este servicio en Exeter.
Burrough dijo esperar que contar su historia le abrirá las puertas a otras personas en situaciones similares y que se sintieran capaces de ensayarlo.
La genetista clínica Emma Kivuva expresó: «Estamos extremadamente orgullosas de haber marcado el hito del bebé cincuenta que nace gracias al servicio PGP».
«Al ofrecer este servicio, podemos ayudar a las familias que de otra manera estarían enfrentando decisiones difíciles en cuanto a tener hijos debido a su riesgo genético».
«La provisión de este servicio en el suroccidente hace que el tratamiento sea más asequible a los que viven en esta región».
La doctora Sonal Paradkar, coordinadora de PGP de la clínica, indicó que el servicio podría manejar varios miles de condiciones genéticas raras.
Estas incluyen la enfermedad de Huntington, la fibrosis cística y algunas condiciones heredadas de cáncer raro.
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Fuente de TenemosNoticias.com: www.bbc.com
Publicado el: 2025-03-17 06:25:00
En la sección: BBC Mundo