Qué es la mutación del gen PolG, la rara enfermedad que acabó con la vida del príncipe Frederik de Luxemburgo a los 22 años

Frederik fue diagnosticado con la enfermedad mitocondrial PolG a los 14 años, después de años de problemas de salud inexplicables.

Aunque la familia no lo sabía, en realidad Frederik había nacido con la rara afección.

Sin embargo, dice el comunicado, el príncipe no dejó que esa condición lo definiera, manteniéndose firme en la misión de ayudar a encontrar tratamientos y una cura para que otros no sufrieran como él lo hizo.

La enfermedad mitocondrial PolG es un desorden genético causado por mutaciones del gen PolG, que es esencial para el funcionamiento de las mitocondrias, los diminutos generadores de energía dentro de las células.

Las mitocondrias convierten los alimentos que consumimos en energía. Además de esa función esencial, una particularidad de estos orgánulos es que contienen su propio ADN que, para replicarse, requiere de una enzima: la polimerasa gama o PolG.

La mutación de esos genes altera la replicación eficiente del ADN mitocondrial, causando síntomas que pueden empezar desde la niñez hasta la edad adulta.

Considerada en el pasado como rara, ahora se cree que la enfermedad afecta a 1 entre 5.000 personas, convirtiéndola en la segunda enfermedad genética más comúnmente diagnosticada, después de la fibrosis cística, según el sitio de la Fundación PolG.

La enfermedad roba la energía de las células del cuerpo, causando a su vez disfunción y falla progresiva de múltiples órganos, como el cerebro, nervios, hígado, intestinos y músculos; también afecta la deglución y el movimiento ocular.

Se podría comparar con un dispositivo que tiene una batería dañada que nunca se puede recargar completamente, que está en un estado constante de agotamiento hasta que finalmente pierde toda la energía.

Debido a que la enfermedad PolG tiene una gama tan amplia de síntomas y afecta a tantos órganos, es muy difícil de diagnosticar. Tampoco existen tratamientos y mucho menos una cura.

«Como sucede en el caso de 300 millones de personas como Frederik en todo el mundo, estas enfermedades son usualmente difíciles de reconocer hasta para los médicos, y las familias de los pacientes podrían nunca saber qué es lo que tienen pues quizá sólo pueden identificarlo tarde en su progresión», escribió el príncipe Robert en el comunicado.

La condición del príncipe Frederik empeoró en las últimas semanas, después de que fuera internado en el hospital con pulmonía y otra infección severa. Estuvo rodeado de su familia y seres queridos, de los que se despidió con «humor y compasión ilimitada».

Pero su labor continúa en la Fundación PolG, a la que se dedicó y en la que participó activamente en ensayos médicos, ayudando a los científicos a desarrollar modelos en ratones y líneas de células para la investigación de la enfermedad en Suiza, EE.UU. y en todo Europa.

La fundación lleva además iniciativas para fomentar y acelerar tratamientos innovadores y curas para los desórdenes de PolG, con miras a ser un conducto de la colaboración científica para la investigación académica, el descubrimiento de fármacos y el desarrollo clínico conjunto.

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