ADN neandertal en la población humana de América Latina

Una investigación revela el verdadero alcance del legado genético de los neandertales en la población humana actual de América Latina.

“Pensamos en los neandertales como en seres muy diferentes a nosotros. Desde el descubrimiento en Europa de los primeros fósiles de neandertal a mediados del siglo XIX hasta hace relativamente poco tiempo, existía una idea generalizada de que entre ellos y los seres humanos no había mucho en común. Sin embargo, las investigaciones científicas permitieron comprobar que las y los humanos modernos tenemos una importante contribución genética de los neandertales. Es decir, tenemos ADN neandertal en distintas proporciones”, explica Miguel Delgado, investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) en Argentina así como docente en la Facultad de Ciencias Naturales y Museo de la Universidad Nacional de La Plata (FCNyM, UNLP) en Argentina.

Delgado es integrante de un consorcio internacional que, basándose en la información de más de seis mil personas actuales, pudo determinar una significativa huella genética neandertal persistente en los genes responsables de la variación de la cara en diversos grupos de la población latinoamericana del presente.

La comparación con restos fósiles de más de una decena de neandertales corroboró la dirección del efecto genético hallado.

Del estudio también participaron Rolando González-José, investigador del CONICET en el Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas (IPCSH, CONICET) y director del Centro Nacional Patagónico (CENPAT, CONICET), y Virginia Ramallo, investigadora del Consejo en el IPCSH.

Cráneo de neandertal, de la colección del Museo de La Plata en Argentina, utilizado para el estudio. (Foto: CONICET / R. Baridón)

El estudio es obra de casi 40 investigadores e investigadoras, mayormente antropólogos/as y genetistas, de América Latina y Europa que integran el Consorcio para el Análisis de la Diversidad y la Evolución en Latinoamérica (CANDELA), orientado al estudio de la arquitectura genética de la variación física de las poblaciones que habitan el continente. “Los rasgos morfológicos visibles, como la forma de los dientes, la cara y la cabeza, más los datos a nivel genómico, nos informan sobre la diversidad y la evolución biológica ocurrida en el continente americano. Surgido en 2010, nuestro consorcio fue el primero en investigar estos temas a nivel regional”, comenta Delgado.

El equipo de investigación, encabezado por Qing Li de la Universidad Fudan en China, basó su labor en el análisis del rostro de casi 6.500 latinoamericanos/as –un muestra amplia y diversa– en base a fotografías procesadas en dos dimensiones mediante un software automático que arroja coordenadas o puntos de interés que permiten la identificación y medición de los rasgos morfológicos. “A su vez, hicimos distintos tipos de análisis genómicos para relacionar la morfología facial de cada individuo con genes específicos. Así, identificamos las regiones del rostro y los genes que están influenciando la diversidad morfológica”, comenta.

Las muestras latinoamericanas fueron comparadas con las de más de 19.000 personas procedentes de Europa (10.115), Asia (5.298) y África (3.631) para ver la relación morfológica y genética con los ancestros latinoamericanos más recientes; con datos de estudios anteriores; y se cotejaron, además, con registros fósiles de 12 neandertales que habitaron gran parte de Europa y Asia entre 500.000 y 40.000 años atrás, y de denisovanos, otra población de humanos arcaicos que vivió en Asia entre 500.000 y 30.000 años atrás. “El registro fósil de estos últimos es muy escaso, apenas se cuenta con algunas piezas dentales, fragmentos de cráneo y unos pocos restos de extremidades. En un trabajo previo de nuestro equipo, pudimos identificar un haplotipo (conjunto de marcadores genéticos) denisovano que influencia la parte inferior de la cara en latinoamericanos actuales”, destaca Delgado, y agrega: “Asimismo, la forma de la nariz en la muestra latinoamericana también está influenciada por la herencia neandertal”.

Según Delgado, estos trabajos muestran que, en las poblaciones latinoamericanas actuales, diferentes rasgos morfológicos –especialmente en la región facial media– se relacionan directamente con la herencia genética de humanos arcaicos producto de su mestizaje con humanos anatómicamente modernos hace milenios.

“Este tipo de estudios es un ejemplo de cómo la constitución de biobancos que almacenan la diversidad humana potencian todo tipo de investigaciones que nos ayudan a comprender mejor la base genética y no genética de fenotipos complejos. Su implementación es estratégica no solo para el caso de los rasgos físicos estudiados en esta investigación, sino también para rasgos biomédicos específicos de la población argentina, principal argumento de la creación del Programa PoblAr“, afirma González-José.

Delgado postula que, en algún momento entre 200.000 y 40.000 años atrás, las poblaciones neandertales y denisovanas se mestizaron con las y los humanos anatómicamente modernos en distintas ocasiones, y desde allí quedó el acervo genético. Posteriormente, esa herencia se transmitió a los ancestros de los actuales nativos americanos y europeos, siendo estos últimos ancestros de los actuales latinoamericanos.

“La herencia denisovana en las y los latinoamericanos actuales llegó a través de los nativos americanos, mientras que la neandertal lo hizo mediante el componente europeo. Sin embargo, aún es difícil saber el momento exacto en que se produjeron dichos intercambios genéticos, aunque es muy posible que se hayan dado en los últimos 50.000 años”, puntualiza Delgado, y añade: “Esa herencia genética nos ha dado ventajas y desventajas a nivel evolutivo. Los denisovanos, por ejemplo, se desarrollaron en un contexto ambiental muy complicado en la región de Siberia. El componente denisovano, entonces, les permitió a nuestros ancestros tener la capacidad de adaptarse a ambientes muy fríos y secos. Por otro lado, hay evidencia de la importante relación del componente neandertal en relación con determinadas enfermedades”.

Un aspecto destacado del trabajo es que se replicó en otras poblaciones humanas actuales e incluso en otras especies (por ejemplo, ratones), y en todos los casos se hallaron muchos de los genes que influencian la variación facial. “Esto nos da la pauta de que, en realidad, la influencia genética es bastante más amplia: básicamente, en vertebrados, pero sobre todo para especies cercanas genéticamente a las y los humanos como los grandes monos, es decir chimpancés, orangutanes y gorilas, y homininos arcaicos”.

Para Delgado, este tipo de estudios tienen una importancia adicional a nivel social: “Son muy útiles para derribar el discurso xenofóbico o racista. Nuestras diferencias como especie son morfológicas, no genéticas. El racismo estructural que estigmatiza al otro no tiene base genética”.

Por su parte, Ramallo concluye: “Siempre es interesante acompañar la repercusión que tienen estudios como este, más allá de las conclusiones y las nuevas investigaciones que pueden realizar a continuación. Destaco el valor de trabajar en forma conjunta, porque la construcción de conocimiento siempre es una tarea común. En 2010, cuando se iniciaron las convocatorias de personas voluntarias en México, Colombia, Chile, Perú y Brasil, no pensábamos que podríamos terminar observando el pasado de nuestro género Homo. Para poder desarrollar más estudios en el futuro, debemos comprometernos sólida y éticamente con los proyectos hoy. Bancos de ADN e información asociada, como el del Consorcio CANDELA, permite estudiar la variabilidad de nuestras poblaciones y entender los procesos que le dieron lugar. Tenemos que celebrar esa diversidad”.

El estudio se titula “Automatic landmarking identifies new loci associated with face morphology and implicates Neanderthal introgression in human nasal shape”.Y se ha publicado en la revista académica Communications Biology, del grupo Nature. (Fuente: Marcelo Gisande / CONICET. CC BY 2.5 AR)